《医学研究生学报》先天性脊柱骨骺发育不全

　　【作 者】： 王大林 (武警黑龙江总队医院骨科,黑龙江,哈尔滨,210002) ； 刘达生 (武警黑龙江总队医院骨科,黑龙江,哈尔滨,210002) ； 史可任 (武警黑龙江总队医院骨科,黑龙江,哈尔滨,210002) ； 刘达生 (武警黑龙江总队医院骨科,黑龙江,哈尔滨,210002) ；

　　【刊 名】： 医学研究生学报   2006 年19卷10期

　　【英文期刊名】： JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATES

　　【关键词】： 矮身材 显性遗传 脊柱骨骺发育不全

　　【分类号】： R681.1

　　【栏目名称】： 临床研究

　　【基金项目】： 黑龙江省"六大人才高峰"项目

　　【目的】:研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全(SEDC)的遗传家系,提供骨遗传病资源.方法:对一SEDC家系进行调查,并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析.

　　【结果】:发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征,主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎.

　　【结论】:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传.可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍.进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据.